La genética es la rama de la biología que se ocupa del estudio del ADN de los organismos, cómo el ADN se manifiesta como genes y cómo esos genes son heredados por la descendencia.
Los genes se transmiten a la descendencia tanto en la reproducción sexual como asexual y, con el tiempo, la selección natural puede acumular variaciones entre los individuos a nivel de grupo, en el proceso conocido como evolución.
Los avances en tecnología genética están abriendo nuevos caminos en términos de medicina personalizada, diagnósticos eficientes y confiables y predicciones altamente precisas basadas en determinantes genéticos.
Características de la Genética
ADN
El ADN es una molécula química que se encuentra en el interior de todas las células de nuestro organismo, a excepción de los glóbulos rojos.
Tiene la forma de una doble hélice, una estructura vagamente similar a una escalera de caracol. La parte más importante de esta escala son los las bases nitrogenadas.
Las bases nitrogenadas están dispuestas por parejas una tras otra a lo largo de toda la longitud de la doble hélice, y pueden ser de cuatro tipos diferentes: A como «adenina», C como «citosina», G como «guanina» y T como «timina».
Las bases nitrogenadas son muy importantes, porque son las letras que componen el alfabeto del ADN, y dependiendo del orden en que estén dispuestas, pueden dar distintas instrucciones a nuestro organismo.
ARN
- El ARN consta de una sola cadena o hélice de nucleótidos. Cada uno de estos está formado por una molécula de ribosa (azúcar), una de ácido fosfórico y 1 de base nitrogenada. La diferencia en lo básico es que en lugar de timina hay uracilo.
- Al igual que en la duplicación, el ADN separa las dos hélices y el ARN se apoya sobre esta. Al hacerlo, el ADN se imprime en el ARN y allí se transcribe toda la información.
- Este ARN en particular es el ARN mensajero (ARNm) y una vez terminada la transcripción se desprende, sale del núcleo y va a los ribosomas, donde se lee y luego se procede a la construcción propiamente dicha de las proteínas.
- Para la construcción de las proteínas se requieren aminoácidos específicos, los cuales son transportados a los ribosomas por el RNA de transporte (RNAt).
Los genes
Los genes son segmentos de ADN que tienen una función específica y bien definida en la célula. Si el ADN puede verse como una larga secuencia de letras impresas en un libro, podemos considerar los genes como palabras con un significado completo. La célula es capaz de reconocer estos tramos cortos de ADN y traducir la información contenida en ellos en proteínas.
Cada gen, de hecho, contiene las instrucciones para fabricar una proteína particular, que tendrá una estructura específica y podrá realizar funciones particulares. Los genes rigen el desarrollo de un ser humano y determinan, junto con los estímulos ambientales, su funcionamiento.
El genoma
El conjunto de todos los genes de un organismo (los humanos tienen unos 20 mil) se llama «genoma»: se puede imaginar como un gran manual de instrucciones para hacer un organismo completo. Desde que se completó el primer borrador del genoma humano en 2001, la investigación científica ha hecho descubrimientos nuevos y emocionantes, y hoy se sabe mucho sobre cómo los genes afectan la salud.
Los cromosomas
- En nuestras células, el ADN se pliega sobre sí mismo para formar estructuras particulares llamadas cromosomas. En el caso de la especie humana, existen 23 cromosomas y cada uno de estos está presente en copias dobles, para un total de 46 cromosomas. De todos, un par de cromosomas es el más importante: son los cromosomas sexuales X e Y, que distinguen a hombres y mujeres.
- Las mujeres tienen dos cromosomas X, los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y. Si el genoma es un manual de instrucciones, los cromosomas son sus capítulos. Cada especie viva tiene un número diferente de cromosomas. Los humanos tienen 23 pares de cromosomas, los monos tienen 24 pares, los pollos 39 pares, las moscas 4 pares, el plátano 11 pares, el perro 36 pares, el gato 38 pares, la rana 26 pares, etc.
Variante genética
Todos los seres humanos son muy similares entre sí desde el punto de vista genético, pero no son completamente idénticos (solo lo son los gemelos monocigóticos). Si se toma dos personas al azar y se lee la secuencia de A, C, G y T que componen sus respectivos genomas, se encontrara que las dos secuencias son idénticas en un 99,9 %.
El 0,1% restante se debe a pequeñas diferencias que hacen a las personas únicas e irrepetibles. De hecho, muchos rasgos de la apariencia física dependen de estas variaciones: cabello rizado o liso, cabello oscuro o rubio, la forma en que se asimila los nutrientes, se metaboliza las drogas y mucho más.
Las variantes genéticas pueden presentarse en varias formas: inserciones o eliminaciones de secuencias cortas de ADN, duplicaciones o eliminaciones de genes completos. En algunos casos, estas variaciones pueden tener un efecto notable en el cuerpo, por ejemplo, dando lugar a proteínas que no funcionan o alterando la cantidad de proteína producida. La variabilidad genética inherente al ser humano es la base sobre la que se asienta la nueva medicina (preventiva, predictiva y personalizada).